4 Mendeli häiret, millest peate teadma

Üldiselt on igal lapsel oma bioloogiliste vanemate pärilik geneetiline ülekanne. Vanematelt järglastele kanduvad genotüübid on sama iseloomuga kui vanemad. Nagu öeldakse Mendeli pärilikkuses, mis selgitab, et naha värvus, pikkus, juuste värv, nina kuju ja isegi "pärilik haigus" on päritud pärandi mõju. Selle päriliku tunnuse mõju võib olla tingitud ühe geeni muutustest. Selle üksiku geeni muutuste esinemist nimetatakse ka mendeliseks häireks.

Mendeli häire järgneb alati Mendeli pärandusele. Meditsiinimaailmas saavad vanemad oma genofüütide kaudu oma lastele edasi anda mitte ainult füüsilisi omadusi. Teatud haigused võivad olla ka päritavad, nii et laps pärib geneetilisi haigusi või geneetilisi häireid geenide tunnuste ja komponentide muutuste tõttu. Geneetilised haigused võivad olla põhjustatud uutest DNA mutatsioonidest või vanematelt päritud geenide kõrvalekalletest.

Meditsiiniuuringute maailmas on Mendeli pärilikkuse mustrid haiguse või häire ajaloo jälgimiseks genealoogilise analüüsi abil ja pärilikkuse geneetilise koostise ennustamiseks väga kasulikud. Põhjus võib olla tingitud domineerivast alleelist või retsessiivsest alleelist. Nagu selgitatakse Mendeli pärilikkuse seaduses, koosneb organismide pärilikkus organismides, mida Gregor Johann Mendel kirjeldas oma töös „Katsed taimeristidel”, kahest osast: eraldamise seadusest, mis on tuntud kui Mendeli esimene seadus, ja iseseisvate paaride seadusest. sortiment), mida tuntakse Mendeli teise seadusena.

(Loe ka: Tunnuste pärimine Mendeli seaduses)

Mida saate teada Mendeli häiretest või üldtuntud geneetilistest häiretest, mida tavaliselt näete? Tule, jälgi arutelu.

1. Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne häire, mida tuntakse ka kui FKU. Selle haiguse all kannatavatel inimestel puudub ensüüm fenüülalaniinhüdroksülaas, mis suudaks aminohappe fenüülalaniini metaboliseerida türosiiniks.

2. Hemofiilia on soost tingitud retsessiivne häire. Hemofiilsel isikul ei ole vere hüübimise võimalust ühe või teise hüübimisfaktori puudumisel. Hemofiilia alleel on päritud emalt, kuid selle haiguse all kannatavad alati mehed, kuna see on soost tingitud retsessiivne omadus.

3. Lihasdüstroofia, selle haiguse põhjuseks on trinukleotiidide korduste laienemine tõlkimata 3-aktsendilises geenipiirkonnas kromosoomis 19. Seda Mendeli häiret iseloomustab müotoonia olemasolu, mis on lihaste aeglane lõdvestumine pärast teadlikku kokkutõmbumist. Lihasdüstroofia, nimelt lihasnõrkus ja lihaskoe kaotus. Lisaks iseloomustavad seda ka katarakt ja hüpogonadism.

4. Värvipimedus on seksiga seotud retsessiivne tunnus. Värvipimedus tekib siis, kui silm ei suuda eristada punast ja rohelist värvi. Normaalset nägemist kannavad domineerivad geenid. X-kromosoom kannab normaalseid geene ja nende retsessiivseid alleele. Värvipimedus näitab alati vahelduvat pärimist.