Ebanormaalsused elusolendite olemuses

Elus annab nende füüsilised omadused järeltulijatele edasi. Selle eesmärk on säilitada teatud liikide vanema omadused. Kuid teatud juhtudel ei ole vanema olemus järeltulijalt pärilik, põhjustades kõrvalekaldeid elusolendites.

Elusolendite kõrvalekaldeid või geneetilisi häireid põhjustavad kõrvalekalded individuaalses genoomis. See häire on tingitud DNA mutatsioonidest, mis esinevad juhuslikult või keskkonnaprobleemide tõttu. Seni pole geneetiliste häirete vastu ravi. Neid saab vältida ainult nõuetekohase geeninõustamise abil ja läbi viia sugupuukaartide abil. Geneetilised häired võivad esineda mendeli ja kromosomaalsete häirete korral.

Mendeli tähelepanu hajumine

Mendeli häired, mis on põhjustatud ühe geeni muutustest. Muster järgib Mendeli pärandimustrit. Mendeli pärilikkuse mustrid on kasulikud haiguse ajaloo jälgimisel sugupuu analüüsi abil ja järglaste genotüübi ennustamisel. Põhjus võib olla tingitud domineerivast alleelist või retsessiivsest alleelist.

Mõned näited mendelisest häirest on fenüülketonuuria, hemofiilia, lihasdüstroofia ja värvipimedus.

Fenüülketonuuria  on autosoomne retsessiivne häire, mida tuntakse ka kui FKU. Selle haiguse all kannatavatel inimestel puudub ensüüm fenüülalaniinhüdroksülaas, mis suudaks aminohappe fenüülalaniini metaboliseerida türosiiniks.

(Loe ka: Tunnuste pärimine Mendeli seaduses)

Hemofiilia  on soost tingitud retsessiivne häire. Hemofiilia all kannataval inimesel puudub vere hüübimise võime ühe või teise hüübimisfaktori puudumise tõttu. Hemofiilia alleel on päritud emalt, kuid selle haiguse all kannatavad alati mehed, kuna see on soost tingitud retsessiivne omadus.

Elusolendite kõrvalekalded, mis on siis lihasdüstroofia . Seda haigust iseloomustab müotoonia, mis on lihaste aeglane lõdvestumine pärast teadlikke kokkutõmbeid. Lisaks kogevad kannatajad ka lihasdüstroofiat, nimelt lihasnõrkust ja lihaskoe kadu, katarakti ja hüpogonadismi, mis on seisund, kui sugunäärmed organismis toodavad hormoone väga vähe või üldse mitte. Selle lihasdüstroofia on põhjustanud pikendatud trinukleotiidide kordused 19. kromosoomis asuva 3 aktsendigeeni tõlkimata piirkonnas.

Viimane mendeli häire on värvipimedus. Värvipimedus on seksiga seotud retsessiivne tunnus. Värvipimedus tekib siis, kui silm ei suuda eristada punast ja rohelist värvi. Normaalset nägemist kannavad domineerivad geenid. X-kromosoom kannab normaalseid geene ja nende retsessiivseid alleele. Värvipimedus näitab alati vahelduvat pärimist.

Kromosoomihäired

Järgmine elusolendite omaduste häire tüüp on kromosomaalsed häired. Kromosomaalsed häired on põhjustatud kromosoomide arvu või üksikisikute kromosoomide paigutuse kõrvalekalletest.

Inimeste kõigis rakkudes on arvukalt kromosoome. Seda kromosoominumbrit tuntakse diploidse kromosoomi arvuna, mis jääb konstantseks, nimelt 46. Nende 46 kromosoomi hulgas on 22 paari autosoomid ja 1 sugukromosoomipaarid. Kuna kõik geenid asuvad kromosoomides, põhjustab igasugune geenide ja kromosoomide arvu muutus geneetilise komplemendi vähenemist või suurenemist.

Kromosomaalsed häired on põhjustatud kromosoomide arvu või üksikisikute kromosoomide paigutuse kõrvalekalletest. Kromosoomide arvu kromosomaalseid kõrvalekaldeid saab üldjoontes liigitada polüploidiateks ja aneuploidiateks. Mõned levinumad kromosomaalsed häired on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom jne.